Diastematomyelia, även känd som en delad ryggmärgsmissbildning, är en typ av ryggmärgsdysrafi (spina bifida occulta) när det finns en längsgående klyfta i ryggmärgen.
Terminologi
Och även om det traditionellt har skiljts från diplomyeli (där navelsträngen är dubblerad snarare än delad) förespråkas termen splittrad navelsträngsmalformation för att innefatta båda tillstånden 6. I denna artikel används termerna diastematomyeli och split cord malformation synonymt.
Epidemiologi
Split cord malformationer är en medfödd abnormitet och står för ~5 % av alla medfödda ryggmärgsdefekter 6.
Klinisk presentation
Majoriteten av patienterna med diastematomyeli är symtomatiska och uppvisar tecken och symtom på fasthållen navelsträng, även om patienter med mild typ II (se nedan) kan vara minimalt påverkade eller helt symtomfria 6. De presenterade symtomen inkluderar:
- ben-svaghet
- låg ryggsmärta
- skolios
- inkontinens
Patienter med diastematomyeli har också ofta andra associerade anomalier, bland annat:
- meningocele
- neurenterisk cysta
- dermoidcysta
- klubbfot
- ryggmärgslipom
- hemangiom över ryggraden
Patologi
Klassificering
Split cord malformations delas in i två typer beroende på förekomsten av ett delande septum och enkel vs dubbel duralsäck:
- typ I: dubbla duralsäckar, med gemensam mittlinjespår (benig eller fibrös) och vanligen symtomatiska
- typ II: enkel duralsäck som innehåller båda hemikorderna; nedsättning mindre uttalad
Typ I
Typ I är den klassiska diastematomyelian, som kännetecknas av 1-6:
- duplicerad duralsäck
- hydromyelia vanlig
- medlinjespår ofta närvarande (osseös eller osteokartilaginös)
- rygga avvikelser: Det är vanligt med hudpigmentering, hemangiom och hypertrichos (hårfläckar)
- Patienterna är vanligtvis symtomatiska och uppvisar skolios och tethered cord syndrome
Typ II
Typ II är lindrigare än typ I, och saknar många av de egenskaper som den sistnämnda har:
- Enkla duralsäckar och ingen sporre/septum
- Snöret är delat, ibland ofullständigt
- Hydromyeli kan förekomma
- Spina bifida kan förekomma, men andra vertebrala anomalier är mycket mindre vanliga
- patienterna är mindre symtomatiska eller kan till och med vara asymtomatiska
Radiografiska kännetecken
Split cord malformationer är vanligare i den nedre delen av navelsträngen men kan ibland förekomma på flera nivåer.
- 50% förekommer mellan L1 och L3
- 25% förekommer mellan T7 och T12
En associerad benig, broskig eller fibrös sporre som sticker ut genom duramaterialet framåt från neuralbågen är synlig i 33% av fallen. 1.
Vertebrala anomalier (spina bifida, fjärils- eller halvhjärta) är vanliga. Laminär fusion i samband med en defekt i neuralbågen är en god prediktor för diastematomyeli och inträffar på defektens nivå eller på en intilliggande nivå.
Antenatalt ultraljud
Närvaron av ett extra ekogent fokus i mittlinjen mellan fostrets bakre ryggmärgselement har beskrivits som ett tillförlitligt tecken 2.
Plain radiografi
- multilevel spina bifida
- breddning av det interpedikulära avståndet: men detta kan vara avlägset från platsen för sporren
- associerad skolios
- anteroposterior vertebral body narrowing
CT
CT kan bättre avbilda många av de egenskaper som ses på vanliga röntgenbilder och kan dessutom visa det beniga septumet.
MRI
MRI är den bästa modaliteten för att bedöma barn med splittrade navelsträngsmissbildningar. Förutom att den på ett elegant sätt kan visa navelsträngen och förekomsten av hydromyeli (om sådan finns) kan den också bedöma förekomsten av de många associerade anomalierna (se ovan).
Differentialdiagnos
I vanliga fall finns det inte mycket till differentialdiagnos när navelsträngen har avbildats på ett adekvat sätt och egenskaperna är typiska (särskilt nu när diplomyeli av många författare anses vara en del av samma spektrum 6).