Vill du veta mer om dig själv, din familj eller till och med ditt husdjur? Det finns ett DNA-test för det. Spotta i ett rör. Låt din hund tugga på en svabb. Eller dra ut lite av din katts päls. Skicka sedan provet med posten. Några veckor senare kan du logga in på ett testföretags webbplats för att få en guide som beskriver de egenskaper som föreslagits av detta DNA.
Fyndet kan förutsäga någons hårfärg eller föreslå om dina gener kommer att få dig att tycka att örten koriander smakar tvål (även om du, om du har smakat den, förmodligen redan vet vad du tycker). Testerna kan fortsätta att avslöja släktingar som du inte visste att du hade. Om du har skaffat det för din hund kan testet säga om Fido har någon schäfer, corgi eller pudel i sitt släktträd. Det kan också identifiera om du eller din hund har en förhöjd risk för vissa sjukdomar (t.ex. njurproblem).
Den här typen av trolleri kallas DNA-sekvensering. Den gör det möjligt för forskare att ta reda på ordningen på ”bokstäverna” i en DNA-molekyl. Dessa bokstäver – som kallas nukleotider – är de kemikalier som utgör DNA.
Utbildare och föräldrar, registrera er för Fuskbladet
Veckavisa uppdateringar för att hjälpa er att använda Science News for Students i inlärningsmiljön
Det finns bara fyra bokstäver: adenin (A), cytosin (C), tymin (T) och guanin (G). Adenin är endast parat med tymin. Cytosin parar sig bara med guanin. Detta kan tyckas vara ett mycket begränsat alfabet. Men den ordning i vilken dessa bokstäver står på rad i en lång DNA-sträng ger genetiska instruktioner som talar om för varje cell i kroppen vilka molekyler den ska tillverka. Och det finns gott om utrymme för långa ”ord”. Hos människor, hundar och katter är varje DNA-sträng ungefär 6 miljarder bokstäver lång.
Avsnitt av varje sträng kallas sekvenser (som i bokstavsföljder). Avkodning av bokstäverna i en sträng kallas ”sekvensering” av den genetiska koden. Bokstävernas exakta ordningsföljd kommer att förändras från en individ till en annan. Ändå tenderar ”orden” – de instruktioner som sekvenserna producerar – att vara likartade mellan alla medlemmar av en art.
Vetenskapsmän kan jämföra ordningen på alla dessa bokstäver i en persons DNA med dem i någon annans DNA. Med miljarder nukleotider kommer miljontals av dessa bokstäver att skilja sig åt, även mellan föräldrar och barn eller bror och syster.
En del människor har till exempel en bokstav – låt oss säga ett A – på den plats i en sekvens där andra kanske har ett G eller C. En del av dessa ombytta bokstäver kan förändra en gens betydelse. Den nya stavningen kan leda till att genen tillverkar ett annat protein. En liten ändring av stavningen kan bidra till att göra dig längre eller ändra din ögonfärg. En annan kan ge dig en högre eller lägre risk för en viss sjukdom. När man jämför med någon annan kan den exakta stavningen av sekvenser i ditt DNA visa hur nära besläktade ni två är.
Det finns många företag som testar DNA – för dig och till och med för din katt eller hund (inga fiskar, gerbils eller fåglar ännu). Men alla DNA-tester är inte lika bra. Vad du får veta om din genetiska sammansättning beror på vilket företag du väljer och vilken nivå på testerna det gör. Det finns tre huvudtyper av tester.
1. Hela grejen (nästan)
I teorin fångar sekvensering av hela genomet alla de 6 miljarder nukleotiderna i ett genom (GEE-noam) – en organisms fullständiga uppsättning gener. Dessa företag kommer att ha gått igenom och försökt ”läsa” varje A, C, T och G. I verkligheten kommer de att missa en del (som om de snabbläste och hoppade över en bokstav eller ett ord då och då). När DNA packas ihop till organiserade enheter som kallas kromosomer (KROH-moh-soams) är det lätt att missa en bokstav eller två. I bilden ovan visar en inzoomning på guldstängerna under kromosom 12 sådana testluckor.
Helgenomsekvensering kommer inte att upptäcka stora bitar av saknat eller omarrangerat DNA. Den kan också missa när en sektion av DNA har upprepats om och om igen. Ändå ger detta tillvägagångssätt den mest fullständiga bilden av någons särskilda gener. Företag som Veritas Genetics erbjuder denna testning för människor (om den ordineras av en läkare). När det gäller husdjur erbjuder Darwin’s Ark sekvensering av hela arvsmassan för hundar.
2. Fokusera på proteinerna
DNA innehåller många bokstäver. Men alla ”ord” betyder inte något. Vissa sekvenser bildar proteiner. Andra kan styra hur ofta andra DNA-sekvenser aktiveras för att göra dessa proteiner. Ytterligare andra kan ge instruktioner för molekyler som inte är proteiner. Eller så kan de bara vara sekvenser fulla av nonsens som ”säger” ingenting alls.
Exomet är den del av ett genom som innehåller proteinkodande gener. Den utgör endast cirka 1 till 2 procent av någons DNA. I diagrammet ovan är exomet blått.
Exomsekvensering ger i allmänhet ingen information om genetiska justeringar som kan aktivera eller inaktivera andra gener. Den omfattar inte heller gener som inte används för att tillverka ett protein. Men bara för att det inte tillverkas ett protein betyder inte att någon gen inte har ett jobb. Många gener spelar viktiga roller utan att göra proteiner alls. Genos och Helix är två företag som erbjuder sekvensering av mänskliga exomer. Helix läser också en del av DNA:t bredvid de proteinkodande generna.
3. Det minimalistiska tillvägagångssättet
En tredje typ av test tittar på SNPs (uttalas ”snips”). Det är en förkortning för single nucleotide polymorphisms (NU-klee-oh-tyde Pah-lee-MOR-fizms). Dessa tester letar efter felstavningar på en enda bokstav som finns utspridda i din arvsmassa.
Om de flesta människor har ett A, till exempel, kan en minoritet ha ett C. Med tiden har forskarna identifierat samlingar av dessa SNP:er och grupperat testerna för att hitta dem i enskilda tester som kallas SNP-chips eller genotypningsarrayer.
Dessa kan ta ett prov av ett djurs (eller en människas) DNA och testa för en förinställd grupp av SNP:er som man vet har en betydelse för vissa egenskaper. Företag kan testa hundratals, tusentals eller till och med miljontals SNP:er åt gången med dessa tester. Men det är fortfarande bara en liten del av bokstäverna i din arvsmassa. Ancestry, 23andMe och många andra företag förlitar sig på dessa SNP-tester för att tolka mänskligt DNA. Wisdom Panel, homeDNA och emBark gör detsamma för hundar. Wisdom Panel, Optimal Selection och homeDNA använder SNP:er för att leta efter förfädernas raser bakom varje katt.
En gen i taget
Du kan köpa de flesta av dessa tester utan läkarordination. Men ibland kan läkare vilja att patienterna testas för DNA-förändringar i en eller ett fåtal gener – förändringar som kan öka en individs risk för sjukdom. När det gäller människor kommer dessa tester att ta en mycket noggrann titt på DNA:t runt genen och dechiffrera de förändringar som bara en person har.
För husdjur kan University of California, Davis och några andra ställen kontrollera förändringar i gener som kan orsaka problem för vissa hund- och kattraser. Det gör det möjligt för hunduppfödare att hindra sårbara djur från att para sig – och föra sina felstavade gener vidare.