BURLINGTON, N.C. (AP) – Michael Worth älskade att åka rullskridskor när han var liten.
Så på hans 13:e födelsedag förra månaden hade hans mamma, Kelly Davis, en privat fest på en skridskobana så att han kunde titta på när hans systrar och vänner åkte runt.
”Han älskar att åka skridskor”, säger hon. ”Allt som får honom att röra sig vill han ha.”
Worth kan inte åka skridskor längre. Han har ett sällsynt genetiskt tillstånd som kallas Haw River Syndrome. Det är ett neurologiskt tillstånd som ses i flera generationer i en lokal familj och som skadar nervvävnad vilket leder till förlorad kontroll över kroppsrörelser, kramper, demens och är så småningom dödligt. Det liknar eller är besläktat med andra sjukdomar som dentatorubral-pallidoluysiansk atrofi, eller DRPLA, som främst förekommer i Japan, eller Huntingtons sjukdom. Det finns inget botemedel, så Worths läkare behandlar hans symtom.
Han måste vara en ganska bra patient eftersom han är en riktigt godmodig grabb.
”Han är en glad grabb – han blir glad utan anledning ibland”, säger Davis. ”När han gråter vet man att något är fel.”
Även en ojämn monitor som började pipa när hans syrehalt nådde 100, vilket är bra, i stället för när den farligt sjönk ner till låga 70-strecket blev något att skratta åt när hans mamma lutade sig över hans säng och sa ”pip” nära hans öra varje gång, vilket fick honom att le tills pipet i sig självt blev roligt för honom.
”Jag måste göra det bästa livet för honom som jag kan”, sa hon. ”Så länge han är lycklig och ler, ler jag.”
Sjukdomen drabbar oftast mellan 15 och 30 år, enligt Journal of the American Medical Associaton. Worths läkare berättade för Davis att han inte hade sett någon vars symtom började så tidigt som Worths.
”Michael började få anfall när han var 5 år”, sade Davis.
Det hände honom alltid i skolan, aldrig hemma. Efter ett tag insåg de att det hände när han gick ut i solljuset.
”Det var så vi kom fram till att han var känslig för ljus”, sade hon.
Det tog tre år att få genetisk testning och diagnos på UNC Hospitals, sade Davis. Det kom från hans fars sida och var inget som någon varnade Davis för.
”Jag kände inte till sjukdomen i familjen”, sade Davis. ”Hans pappa visste inte så mycket om den. De pratade inte om det.”
Worth har en moster som nu befinner sig på en vårdinrättning med sjukdomen i ett mer avancerat stadium. Davis sa att det är för svårt att besöka.
”Det är så Michael kommer att bli, och jag vill inte se det”, sa Davis.
En tid gick det mesta bra. Worth var en aktiv grabb som gav sig in i allting, lekte utomhus, cyklade och åt skräpmat. I takt med att sjukdomen fortskred blev hans rörelser begränsade och han använde en rullator och ibland en rullstol. Davis har en bild på honom med solglasögon och rullator när han får ett intyg för att ha gått ut femte klass på Andrews Elementary School.
Anfallen var dock fortfarande svåra och varade ibland i en halvtimme. I september förra året fick han en allergisk reaktion på en medicin mot kramper och blev mycket sjuk. Han slutade prata, gå och äta. Han sov hela dagen och natten. Davis bad sina läkare att ta bort honom från medicinen. Han började vakna upp, men hamnade på en sond och kunde fortfarande inte prata.
”Innan dess kunde han få ett anfall och dyka upp igen”, sade Davis.
När han började prata igen sade Davis att hon var så glad att hon inte ens brydde sig om att han svor ibland, åtminstone till en början.
”Jag var så glad att han sa något att det inte spelade någon roll”, sa hon.
Worth kan prata lite nu, säga sina systrars namn – de är fyra stycken – eller ”yeah” eller ”Friday”, en film som han tycker mycket om, men han kan inte använda meningar särskilt mycket. Ändå får han sin mening fram, sade Davis, genom att slänga sig ner när han vill ligga ner eller sparka på kudden när han vill resa sig ur stolen
Han har också hamnat på sjukhus åtta gånger sedan januari. Allt detta satte Davis karriär som certifierad sjuksköterskeassistent på paus.
”Jag gick från att ha allting på plats och ta hand om mina barn till ingenting”, sade Davis.
Davis har inte så många som kan ta hand om Worth när hon inte är i närheten. Det finns ett par sjuksköterskor som Worth gillar och som hon litar på. Familjemedlemmar hjälper till, men få känner sig säkra på vad de ska göra om han får ett anfall, så att ta hand om sin son har blivit hennes heltidsjobb.
Det finns inte mycket pengar. Hon får viss hjälp för att ta hand om Worth, Medicaid för de flesta av hans medicinska räkningar, men inte alla, och invaliditet, vilket gör att det återstår ungefär 100 dollar eller så efter hyran för en familj på sex personer.
Olika kyrkor, Hospice och andra hjälper till – mycket, men det finns alltid mer behov. Davis har förlorat sin bil och utgifterna bara hopar sig.
”Jag känner inte alla människor som hjälper mig, men jag är tacksam för de människor som hjälper mig.”
Patty Brothers, styrelseledamot i Alamance Regional Medical Centers Charitable Foundation, inrättade en GoFundMe-sida för att hjälpa Davis att få ihop några levnadsomkostnader under några månader på gofundme.com/fundmichael18.
”Det har varit en lång väg – jag önskar att han skulle bli tillräckligt stabil för att jag skulle kunna återgå till arbetet”, sade Davis. ”Om vi kan hålla honom borta från sjukhuset är det det viktigaste.”
Information från: Times-News, http://www.thetimesnews.com