Högupplöst manometri vid diagnos och klassificering av achalasi hos barn

Erick Toro-Monjaraz, Rubén Peña-Vélez, María José Carrillo-Quan, David Avelar-Rodríguez, Martha Cecilia Martínez-Soto, Karen Ignorosa-Arellano, Roberto Cervantes-Bustamante, Jaime Ramírez-Mayans

Departamento de Gastroenterología Pediátrica y Nutrición, Instituto Nacional de Pediatría. Ciudad de México, México.

Acta Gastroenterol Latinoam 2020;50(1):57-61
Recibido: 23/05/2018 / Aprobado: 18/06/2018 / Publicado en www.actagastro.org el 23/03/2020

Sammanfattning

Ösofageal achalasi är en primär motorisk störning som uppvisar dysfagi sekundärt till dysfunktion av esofagalkroppen och funktionell obstruktion av den nedre esofageala sfinktern. Högupplöst manometri anses vara den gyllene standarden för diagnos av achalasi och enligt Chicagoklassificeringen v3.0; den kan vidare delas in i tre olika subtyper baserat på tryckmönster. Här presenterar vi en fallserie av 6 pediatriska patienter hos vilka högupplöst manometri utfördes för diagnos och klassificering av esofageal achalasi.

Nyckelord. Dysfagi, achalasi, esofageal manometri.

Manometría esofágica de alta resolución en el diagnóstico y clasificación de acalasia en niños

Resumé

La acalasia esofágica es. un trastorno motor primario que se presenta con disfagia secundaria a la disfunción del cuerpo del esófago y a la obstrucción funcional del esfínter esofágico inferior. Manometrin med hög upplösning är den bästa metoden för att diagnostisera akalasi, och enligt Chicagos klassificering V3.0 kan den delas upp i tre olika undergrupper som skiljer sig åt genom sina förloppspatroner. Vi presenterar en fallserie av 6 pediatriska patienter där högupplöst ösofagusmanometri utfördes för att diagnostisera och klassificera achalasi.

Nyckelord. Dysfagi, achalasi, esofageal manometri.

Abkortningar
HREM: Högupplöst esofageal manometri.
EA: Esofageal achalasi.
GERD: Gastroesofageal refluxsjukdom.
LES: Nedre esofageala sfinkter.

Esofageal achalasi (EA) är en primär motorisk störning i matstrupen som kännetecknas av en progressiv minskning av peristaltiken och bristande avslappning av den nedre esofageala sfinktern (LES). EA inom pediatrik i ovanligt, med en årlig incidens på 0,18 fall per 100 000 barn.1

Den kliniska presentationen är varierande och innefattar kräkningar, progressiv dysfagi till vätskor, fångad och viktförlust.1, 2 Det diagnostiska arbetet innefattar kontrasterande bildundersökningar, övre endoskopi och högupplösande esofageal manometri (HREM), där den sistnämnda kan klassificera de olika subtyperna av EA baserat på trycksättningsmönstret och anses vara guldstandard.3

I denna fallserie inkluderade vi pediatriska patienter som hänvisades till Gastroenterology Physiology and Motility Unit vid Instituto Nacional de Pediatría för utvärdering av symtom som tyder på EA. Även patienter som redan hade diagnostiserats med EA, men där klassificeringen inte hade fastställts, ingick. Alla patienter gav sitt samtycke till att HREM genomfördes. Programvaran och utrustningen Sandhill Scientific ZVU 2.1 (Highlands Ranch, CO) användes.

Vi beskriver de kliniska och manometriska egenskaperna hos de 6 patienter som diagnostiserats med EA baserat på Chicago 3.0-klassificeringen.

Fallserie

Manometriska fynd beskrivs i tabell 1.

Tabell 1. Manometriska fynd hos barnpatienter med achalasi.

Fall 1
6-årig man med kronisk undernäring (Body Mass Index : 12,37, standardavvikelse : +/- 3,91). Han presenterade sig med kräkningar, fångad och progressiv dysfagi till vätskor. Han genomgick en bariumsväljning, som avslöjade esofagusstenos vid den esofagogastriska korsningen och visade ”bird beak”-tecken. Övre endoskopi visade esofagusdilatation i sin helhet samt en central och punktformig sfinkter. HREM överensstämde med typ II EA (figur 1). Patienten genomgick Heller myotomi, men förbättringen av symtomen var inte tillfredsställande, så han behandlades med botulinumtoxin (100 IE) som visade ett gott svar.

Figur 1. HREM-plot som visar esofageal panpressurisering och ofullständig relaxation av LES.

Fall 2
2-årig 4 månader gammal kvinna med kronisk undernäring (BMI: 13,98, SD: +/- 2,35) och en historia av global neuroutvecklingsförsening. Vid 2 månaders ålder började hon få kräkningar och dyschezia samt flera episoder av lunginflammation. Diagnosen gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) ställdes och hon fick många medicinska behandlingar. Övre endoskopi visade suggestiva tecken på achalasi, och HREM bekräftade diagnosen typ II EA. Hon genomgick fundoplikation och Heller myotomi.

Fall 3
En 16-årig kvinna med normal vikt och längd (BMI: 19,34, SD: +/- 0,33). Hon hade en historia av progressiv dysfagi, kräkningar och nattlig regurgitation. Övre endoskopi visade esofagusstenos och bariumsväljning visade tecken på ”fågelnäbb” (figur 2). HREM överensstämde med typ II EA.

Figur 2. Bariumsväljning som visar en avsmalning av den distala matstrupen (tecken på ”fågelnäbb”).

Fall 4
En 1-årig pojke med kronisk undernäring (BMI: 13,30, SD: +/- 3,05). Han remitterades till oss för att utföra en uppföljande HERM. Vid 15 dagars ålder presenterade han sig med kräkningar, irritabilitet och förstoppning. Efter en uttömmande undersökning fick han vid 4 månaders ålder diagnosen EA och behandlades med esofagal dilatation följt av Heller myotomi. HREM överensstämde med typ II EA.

Fall 5
En 1 år och 9 månader gammal kvinna med kronisk undernäring. Hon hade en historia av kräkningar, dysfagi och dålig viktökning. Hon remitterades till oss för att utföra en HREM, som överensstämde med typ I EA. (Figur 3).

Figur 3. HREM-plot som visar esofageal aperstialsis och ofullständig relaxation av LES.

Fall 6
En 18-årig kvinna med kronisk undernäring. Hon hade en historia av gemensam variabel immunbrist och autoimmuna sjukdomar (vitiligo och autoimmun tyreoidit). Vid 17 års ålder började hon klaga på bröstsmärta och snabbt progredierande dysfagi; en HREM utfördes, som överensstämde med typ III EA. (Figur 4).

Figur 4. HREM-plot som visar spastiska esofaguskontraktioner och ofullständig relaxation av LES.

Diskussion

EA är en neurodegenerativ sjukdom med låg förekomst i den pediatriska populationen. De vanligaste symtomen hos våra patienter var kräkningar, progressiv dysfagi till vätskor och viktminskning, vilket stämmer överens med den medicinska litteraturen.4 Dessa symtom kan också tyda på GERD och kan fördröja diagnosen, som i fallet med några av våra patienter.5

Bariumsväljning visar typiskt sett ”fågelnäbb”-tecken i samband med aperistaltik och dålig kontrasttömning.1 Övre endoskopi är inte rutinmässigt indicerad hos barn, särskilt inte om den kliniska presentationen är uppenbar.3 Faktum är att övre endoskopi och bildundersökningar utfördes hos några av våra patienter som en del av det diagnostiska arbetet innan HREM utfördes.

Införandet av HREM har förbättrat karakteriseringen av esofagusmotoriken.6 Även om kliniska och radiologiska fynd kan vara suggestiva för EA anses HREM vara den gyllene standarden för diagnos och vidare klassificering.7

Enligt Chicagoklassificeringen v3.0 (CC) kan EA delas upp i tre olika subtyper baserat på trycksättningens mönster. Typ I EA (klassisk) uppvisar 100 % misslyckad peristaltik, typ II (med esofaguskompression) uppvisar panpressuriseringar i minst 20 % av sväljningarna och typ III (spastisk) uppvisar för tidiga sammandragningar i minst 20 % av sväljningarna7, 8 (tabell 2).

Tabla 2. Chicagoklassificering baserad på HREM-subtyper av achalasi.

Typ II EA är den vanligaste subtypen och den med mest gynnsamt behandlingssvar, följt av typ I.9, 10 Å andra sidan är typ III EA den minst vanliga subtypen och den med sämst behandlingssvar. I den här studien fann vi 4 patienter med typ II EA, 1 patient med typ I och 1 tonåring med typ III, vilket stämmer överens med andra fallserier av pediatriska patienter med EA.11

HREM används i stor utsträckning i den vuxna populationen, och vissa studier på barn tyder på att esofageala motilitetsstörningar kan klassificeras med hjälp av Chicagos V3.0-klassifikation.10 HREM inom pediatrik har vissa begränsningar, vissa författare har observerat att hos barn kan matstrupens längd påverka vissa mätvärden.11 HREM bör dock betraktas som en nödvändig studie vid utvärdering av barn med dysfagi, kräkningar eller karakteristiska symtom på esofageala motilitetsstörningar.

Slutsatser

HREM är användbart för diagnos och klassificering av EA hos barn. Även om det är ett invasivt förfarande är risken för komplikationer låg; därför bör det utföras hos barn som uppvisar symtom som tyder på EA. Dessa patienter bör hänvisas till specialiserade centra för att ställa en snabb diagnos och inleda behandling samt för att förbättra livskvaliteten.

Finansiellt stöd. Ej erhållet.

1. Franklin AL, Petrosyan M, Kane TD. Achalasi hos barn: En omfattande genomgång av sjukdom, diagnos och terapeutisk behandling. World J Gastrointest Endosc 2014; 6 (4): 105-111.
2. Lasso CE, Garrido JI, Gómez OD, Castillo AL, Granero R, Paredes RM. La acalasia en la infancia y la adolescencia un reto terapéutico. Cir Pediatr 2014; 27: 6-10.
3. Van Lennep M, van Wijk MP, Omari TIM, Benninga MA, Singendonk MMJ. Klinisk behandling av akalasi hos barn. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2018; 12 (4): 391-404.
4. Pastor AC, Mills J, Marcon MA, Himidan S, Kim PC. En 26-årig erfarenhet från ett enda center av behandling av esofageal achalasi: finns det en optimal metod? J Pediatr Surg 2009; 44 (7): 1349-1354.
5. Eckardt VF, Köhne U, Junginger T, Westermeier T. Riskfaktorer för diagnostisk fördröjning vid achalasi. Dig Dis Sci. 1997; 42 (3): 580-585.
6. Kessing BF, Smout AJ, Bredenoord AJ. Kliniska tillämpningar av esofageal impedansövervakning och högupplöst manometri. Curr Gastroenterol Rep 2012; 14 (3): 197-205.
7. Kahrilas PJ, Bredenoord AJ, Fox M, Gyawali CP, Roman S, Smout AJ, Pandolfino JE. Chicago Classification of esophageal motility disorders, v3.0. Neurogastroenterol Motil 2015; 27 (2): 160-174.
8. Flández J, Monrroy H, Morales E, Cisternas D. Clasificación de Chicago para trastornos de la motilidad esofágica versión 3.0. Gastroenterol latinoam 2016; 27 (1): 51-61.
9. González-Rodríguez R, Ortiz-Olvera NX, González Martínez M, Flores-Calderón J. Achalasia in Pediatric Population: Användning av högupplöst manometri hos barn, Achalasia in Pediatric Population: Use of High-Resolution Manometry in Children, Achalasia in Pediatric Population. J Gastrointest Dig Syst 5: 286.
10. Edeani F, Malik A, Kaul A. Characterization of Esophageal Motility Disorders in Children Presenting With Dysphagia Using High-Resolution Manometry. Curr Gastroenterol Rep 2017; 19 (3): 13.
11. Singendonk MMJ, Ferris LF, McCall L, Seiboth G, Lowe K, Moore D, Hammond P, Couper R, Abu-Assi R, Cock C, Benninga MA, van Wijk MP, Omari T. High-resolution esophageal manometry in pediatrics: Effekten av matstrupslängden på diagnostiska mått. Neurogastroenterol Motil 2020; 32 (1): e13721.