Syfte: Syftet var att undersöka de kliniska egenskaperna hos onormala kromosomkaryotyper i tvillinggraviditeter med fostermissbildningar.
Metoder: Totalt 181 tvillinggraviditeter (362 foster) där ett eller två foster hade avvikelser diagnostiserade med ultraljud remitterades till First Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University från januari 2000 till september 2010. De delades in i olika grupper enligt (1) moderns ålder: fallen med moderns ålder ≥ 35 delades in i gruppen avancerad graviditet (105 foster), och de med moderns ålder < 35 delades in i gruppen ung graviditet (203 foster); (2) befruktningsmetod: de som befruktades med hjälp av assisterad reproduktionsteknik delades in i gruppen assisterad reproduktion (81 foster), och graviditeterna med naturlig befruktning delades in i gruppen naturlig befruktning (227 foster); (3) chorionicitet: (4) strukturella avvikelser: 205 foster med strukturella avvikelser delades in i gruppen onormala foster och 103 foster utan strukturella avvikelser delades in i gruppen normala foster. Alla foster undersöktes med ultraljud och kromosomer undersöktes hos 308 foster.
Resultat: (1) Fostrens karyotyp: Bland 181 tvillinggraviditeter hade 23 fall kromosomavvikelser hos 1 eller 2 foster (12,7 %, 23/181), och kromosomer undersöktes hos båda fostren i 20 av 23 fall. Tjugosex av 308 foster hade onormala kromosomer (8,4 %, 26/308), och aneuploid var den vanligaste typen av onormala karyotyper (53,8 %, 14/26). Tjugoen av 205 foster med missbildningar hittades med onormala karyotyper (10,2 %, 21/205). (2) Sju av 123 foster i MCT-gruppen hade onormal karyotyp (5,7 %, 7/123) och 19 av 185 foster i DCT-gruppen hade onormal karyotyp (10,3 %, 19/185). Det fanns ingen statistisk skillnad i förekomsten av onormala kromosomer mellan de två grupperna. Det fanns 14 foster med aneuploid i DCT-gruppen (7,6 %, 14/185), men det fanns inget foster med aneuploid i MCT-gruppen. Det fanns en statistisk skillnad mellan dessa två grupper. I två fall i DCT-gruppen fick endast ett foster med missbildning en kromosomundersökning eftersom ett annat foster var dött, och karyotyperna var trisomi 21 respektive trisomi 18. Båda fostren i de övriga 17 fallen fick en kromosomundersökning, och kromosomerna hos båda fostren i varje graviditet var olika. Femton av 19 foster med onormala kromosomer i DCT-gruppen var komplicerade med strukturella avvikelser, och 7 foster av 4 tvillinggraviditeter i MCT-gruppen hade kromosomala avvikelser. (3) Jämförelse av förekomsten av onormala karyotyper mellan gruppen med avancerad graviditet och gruppen med ung graviditet: förekomsten av onormala karyotyper i gruppen med avancerad graviditet var 7,6 % (8/105), och den var 8,9 % (18/203) i gruppen med ung graviditet. Det fanns ingen statistisk skillnad mellan de två grupperna (P > 0,05). Sex av 105 foster i gruppen med avancerad graviditet var aneuploider (5,7 %, 6/105) och 8 av 203 foster i gruppen med ung graviditet var aneuploider (3,9 %, 8/203). Aneuploidincidensen i gruppen med avancerad graviditet var signifikant högre än i gruppen med ung graviditet (P < 0,05). 4) Jämförelse av incidensen av onormal karyotyp mellan gruppen med assisterad befruktning och gruppen med naturlig befruktning: 11 av 81 foster hade onormal karyotyp i gruppen med assisterad reproduktion (13,6 %, 11/81) och 15 av 227 foster hade onormal karyotyp i gruppen med assisterad reproduktion (6,6 %, 15/227). Det fanns en statistisk skillnad mellan de två grupperna (P < 0,05). Det fanns 7 foster med aneuploid i gruppen med assisterad reproduktion (8,6 %, 7/81) och 7 foster med aneuploid i gruppen med naturlig befruktning (3,1 %, 7/227), vilket inte visade någon statistisk skillnad (P > 0,05). (5) Jämförelse av förekomsten av onormal karyotyp mellan den onormala fostergruppen och den normala fostergruppen: 21 av 205 foster i den onormala fostergruppen hade onormal karyotyp (10,2 %, 21/205), och 5 av 103 foster i den normala fostergruppen hade onormal karyotyp (4,9 %, 5/103). Det fanns ingen statistisk skillnad (P > 0,05). 13 foster i gruppen onormala foster hade aneuploid (6,3 %, 13/205) och endast ett foster i gruppen normala foster hade aneuploid (1,0 %, 1/103). Det fanns en statistisk skillnad mellan de två grupperna (P < 0,05).
Slutsatser: Aneuploid är den vanligaste onormala karyotypen vid tvillinggraviditet som komplicerats med fetala avvikelser, särskilt trisomi 21. Aneuploid förekommer huvudsakligen i endast ett foster av DCT, och kromosomal diskordans finns vanligtvis i DCT. Medan tvillingfoster med samma onormala karyotyp vid MCT kan ha olika fenotyper. Resultaten tyder på att det är nödvändigt att analysera båda karyotyperna hos tvillingar även om endast ett foster är komplicerat med strukturella avvikelser.