Abstract
Oculokutan albinism är den vanligaste ärftliga sjukdomen med generaliserad hypopigmentering på grund av genetiska defekter i melaninbiosyntesen. Beroende på de genetiska mutationerna och den kliniska svårighetsgraden har den delats in i fem former: typ 1A, typ 1B, typ 2, typ 3 och typ 4. Typ 2 är den vanligaste och typ 1A är den allvarligaste typen där ingen pigmentsyntes sker med åldern. Andra typer är mildare och utvecklar pigmentering med tiden. En sexårig pojke, född i ett samkönat äktenskap, uppvisade en medfödd begynnande fullständig avsaknad av pigment i hud, hår, ögonbryn och ögonfransar tillsammans med fotofobi och nedsatt syn. Vid den oftalmologiska undersökningen kunde man konstatera blåaktigt genomskinlig iris, nystagmus, nedsatt synskärpa och foveal hypoplasi. Vitiligo, Chediak-Higashis syndrom, Hermansky-Pudlaks syndrom och Cross syndrom är närliggande differentialdiagnoser. Normala hematologiska parametrar och systemisk undersökning samt karakteristiska okulära fynd uteslöt andra simulerande sjukdomar. Behandlingen omfattar genetisk rådgivning, användning av bifokala glasögon och fotokroma linser för att korrigera låg synskärpa och förebygga fotofobi. Nystagmus kräver kirurgi och solskydd rekommenderas för att undvika solbränna.