Metaboliska myopatier

Brist på surt maltas (Pompes sjukdom)

Ladda ner vårt faktablad om Pompes sjukdom

Vad är bristen på surt maltas (även kallad AMD, Pompes sjukdom, glykogenos typ 2, syra-alfa-glukosidasbrist, lysosomal lagringssjukdom)?

Syramaltasbrist är en metabolisk muskelsjukdom, en grupp sjukdomar som stör bearbetningen av mat (i detta fall kolhydrater) för energiproduktion.

Vilka symtom finns det på syramaltasbrist?

Denna sjukdom orsakar långsamt fortskridande svaghet, särskilt i andningsmusklerna och i musklerna i höfter, övre ben, axlar och överarmar. Utvidgningen av tungan och leverstörningar förekommer i den infantila formen men sällan i de äldre formerna. Hjärtpåverkan kan förekomma i infantil- eller barndomsformen men är mindre vanligt hos vuxna.

Förmånen för barn och vuxna är mildare än infantilformen, men kan orsaka allvarlig svaghet och andningsinsufficiens och, utan behandling, förkortad livslängd.

För att få veta mer om kostens inverkan på denna sjukdom, se Vad man inte ska äta:

Vad orsakar syramaltasbrist?

Syramaltasbrist beror på en defekt i genen för enzymet syramaltas (även kallat surt alfaglukosidas) som förhindrar nedbrytning av glykogen (lagrat socker). Se orsaker/ärftlighet för mer information.

Hur utvecklas syramaltasbrist?

Denna sjukdom har sin debut var som helst från spädbarnsålder till vuxen ålder. Den är långsamt progressiv och mindre allvarlig i sina barndoms- och vuxenformer. Före utvecklingen av behandling (se nedan) var den infantila formen ofta dödlig inom det första levnadsåret.

Vad är statusen för forskningen om syramaltasbrist?

Inte förrän nyligen fanns det ingen behandling för detta tillstånd, och det enda botemedlet var stödjande medicinsk vård. År 2006 godkände den amerikanska livsmedels- och läkemedelsmyndigheten sedan användningen av Myozyme som behandling av Pompes sjukdom. Läkemedlet utvecklades av Genzyme Corp. i Cambridge, Massachusetts, med stöd från MDA.

Under 2010 meddelade Genzyme att Lumizyme, som liknar Myozyme, finns tillgängligt för patienter med syramaltasbrist.

Båda läkemedlen ersätter det enzym som saknas vid Pompes sjukdom och kan förhindra att muskelceller dör. De har avsevärt förbättrat utsikterna för personer med syramaltasbrist.