Amutation är en förändring i en genetisk sekvens. Mutationer omfattar förändringar som är så små som att en enskild DNA-byggsten, eller nukleotidbas, byts ut mot en annan nukleotidbas. Samtidigt kan större mutationer påverka många gener på achromosomen. Tillsammans med substitutioner kan mutationer också orsakas av inlagringar, borttagningar eller duplikationer av DNA-sekvenser.
Somliga mutationer är ärftliga eftersom de förs vidare till en avkomma från en förälder som bär på mutationen via könslinjen, det vill säga via en ägg- eller spermcell som bär på mutationen. Det finns också icke-ärftliga mutationer som uppstår i celler utanför könscellerna, vilket kallas somatiska mutationer.Mutationer kan introduceras på grund av misstag som görs under DNA-replikationen eller genom exponering för mutagena ämnen, vilket är kemiska och miljömässiga ämnen som kan introducera mutationer i DNA-sekvensen, t.ex. ultraviolett ljus. Vissa mutationer leder inte till förändringar i aminosyrasekvensen hos det kodade proteinet och kan beskrivas som tysta mutationer. Andra mutationer leder till onormala proteinprodukter. Mutationer kan introducera nya alleler i en population av organismer och öka populationens genetiska variation.