Teratologi
Teratologi handlar om alla aspekter av onormal generering och utveckling av embryot (embryogenes) och dess slutprodukter. Förekomsten av defekt utveckling är hög. Ett av 14 spädbarn som överlever neonatalperioden bär på en abnormitet av något slag och i någon grad, och hälften av dessa spädbarn har mer än en missbildning. Inre, dolda missbildningar är vanligare än yttre, och vissa missbildningar visar sig inte förrän i barndomen. Ett av 40 barn föds med en strukturell defekt som behöver behandlas. Vissa typer av missbildningar är vanligare hos män (t.ex. pylorusstenos, förträngning av öppningen mellan mage och tarm), medan andra typer dominerar hos kvinnor (t.ex. höftledsluxation). Förutom uppenbara medfödda störningar finns det avvikelser på molekylär nivå som kallas medfödda fel i ämnesomsättningen. I dessa fall blockerar en enzymbrist förloppet i den intermediära ämnesomsättningen och resulterar i en onormal kemisk funktion. Sådana fel gäller proteiner, kolhydrater, lipider och pigment. De onormala produkterna kan lagras eller utsöndras.
Viktigt bland orsakerna till avvikelser är ärftliga faktorer. Sådana inkluderar genmutationer, som kan vara mendelskt dominanta (t.ex. behöver smälta fingrar ärvas från endast en förälder för att synas hos avkomman), recessiva (t.ex. albinism blir inte uppenbar om inte genen ärvs från båda föräldrarna) eller könsbundna (t.ex. blödarsjuka). Förutom de ärftliga defekter, vars möjligheter att återkomma kan uppskattas, finns det många genetiska resultat som beror på slumpen, som inte förs vidare och som inte förekommer hos andra avkommor. En ojämn fördelning av kromosomer under meiosen, som leder till onormala sortiment, förekommer i somatiska (icke-kön) kromosomer (t.ex. Downs syndrom) och i könskromosomer (t.ex. Klinefelters syndrom).
Miljöfaktorer, både externa och interna, är också viktiga. Bland fysiska agenser anses mekaniskt tryck eller slag inte längre vara av betydelse, på grund av det skydd som livmodern och den vätskefyllda fostersäcken ger. Å andra sidan är bestrålning ett fullständigt effektivt fysiskt medel, vilket experiment har bevisat. Olika kemiska ämnen, alkohol, missbruksdroger och till och med vissa receptbelagda mediciner är mycket teratogena (de ger upphov till fysiska defekter i livmodern). Exempel på teratogener är läkemedel som thalidomid och fenytoin, det syntetiska hormonet dietylstilbestrol och infektion med varicella (vattkoppor). Brister på vissa fosterhormoner är orsaksmässigt förknippade med kroppsfel (t.ex. manligt hormon och falsk hermafroditism, ett tillstånd där könskörtlarna är av det ena könet men där vissa utseenden tyder på det andra). På samma sätt kan hormonella överskott orsaka abnormiteter (t.ex. tillväxtfrämjande hormon och gigantism).
Det verkar finnas flera sätt på vilka teratogena ämnen kan påverka mottagliga embryonala celler. Dessa agenser är mest skadliga för embryot under utveckling när exponeringen sker under första trimestern; skadliga effekter kan börja uppstå så snart som 10-14 dagar efter befruktningen. Resultatet av exponering för teratogena ämnen sträcker sig från prenatal tillväxtbegränsning, funktionella avvikelser i centrala nervsystemet och strukturella avvikelser hos fostret till missfall eller fosterdöd i allvarliga fall.
Leslie B. Arey Damir Sapunar