Diskussion
Under embryots tillväxt utvecklas sex par aortabågar i olika stadier av organogenesen. Medan den vänstra fjärde primitiva aortabågen bildar den vuxna aortabågen, försvinner den högra fjärde i allmänhet, vilket resulterar i att aortaens normala förlopp böjs åt vänster och sjunker ner till vänster om ryggraden; men om den vänstra fjärde bågen försvinner och den högra kvarstår, utvecklas en högra aortabåge. Om båda bågarna kvarstår bildar de en dubbel båge eller en vaskulär ring som omsluter luftstrupen och matstrupen. Många klassificeringar av dessa anomalier har beskrivits, baserade på aortabågens kärlarrangemang, förhållandet till matstrupen eller förekomsten av medfödda hjärtmissbildningar. Beroende på författaren rapporteras typ I utgöra upp till 59 % av alla högra aortabågar (i den mesta litteraturen rapporteras den vara mindre vanlig än typ II), typ II 39,5 % och typ III 0,8 %. Vid RAA med ALSA (typ II) är den första gren som utgår från aortabågen den vänstra halspulsådern, som följs av den högra halspulsådern, den högra subklaviära artären och ALSA. Vid RAA med spegelbild är vänster arteria innominata den första grenen som utgår från bågen, som följs av höger arteria carotis och höger arteria subclavia. Vid RAA med isolering av LSA utgår vänster halspulsåder som den första grenen från höger båge, följt av höger halspulsåder och höger subklaviära artärer. LSA har ingen förbindelse med aorta, men den är förbunden med lungartären genom en vänster ductus arteriosus .
Anomalier i det medfödda hjärtat som t.ex. fallot-tetralogi (ToF), lungstenos med ventrikelseptumdefekter, trikuspidusatresi och truncus arteriosus förekommer hos 75-85 % av RAA av typ I och typ III, och hos 5-10 % av RAA av typ II . I enlighet med litteraturgenomgångar har våra patienter som diagnostiserats med RAA av spegelbildstyp (9/20) också en positiv anamnes för ToF (5/9).
I vår studie visade sig den vanligaste typen av kärlförgreningar (11/20 patienter) vara RAA av typ II. Denna typ av RAA rapporteras sällan ge symtom. I spädbarnsåldern är symtomen på denna typ av RAA relaterade till medfödda hjärtmissbildningar eller till kompression av mediastinala strukturer såsom luftstrupen eller matstrupen. Inga medfödda hjärtmissbildningar hittades i vår patientgrupp med typ II RAA (RAA med ALSA). I vuxen ålder är symtom i samband med denna typ av RAA oftare resultatet av tidiga aterosklerotiska förändringar av anomala kärl, eftersom 5 % av de vuxna patienterna med en avvikande arteria subclavia har symtom i samband med utveckling av ateroskleros , dissektion eller aneurysmisk dilatation tillsammans med kompression av omgivande strukturer; Detta orsakar dysfagi (dysfagi lusoria – dysfagi genom ett naturligt trick), dyspné, stridor, väsande andning, hosta, kvävningsanfall, återkommande lunginflammation, obstruktivt emfysem eller bröstsmärta. Den avvikande arteria subclavia kan ligga bakom matstrupen (80 %), mellan matstrupen och luftstrupen (15 %) eller framför luftstrupen (5 %) och kan orsaka symtom även i avsaknad av ett aneurysm .
Utvecklingen av ett aneurysm sker vanligen på den nivå där en avvikande vänster arteria subclavia har sitt ursprung och kallas Kommerell’s aneurysm . I den studerade gruppen visade sig åtta av de 11 patienterna med typ II av RAA ha Kommerells divertikel. I litteraturstudier har man funnit att Kommerells divertikel förekommer hos upp till 100 % av patienter med höger aortabåge med avvikande vänster subklaviär artär (RAALS) som diagnostiserats genom rutinmässig datortomografi . De flesta patienter med Kommerells divertikel är asymtomatiska om inte aneurysmala sjukdomar utvecklas. Nyligen genomförda histopatologiska studier har visat på en hög prevalens av cystisk medial nekros i Kommerells divertikelvägg, vilket kan förklara den ökade risken för dissektion och ruptur av Kommerells divertikel . Trots sin sällsynthet är detta tillstånd kliniskt relevant på grund av den dödlighet som är förknippad med ruptur, den morbiditet som orsakas av kompression av mediastinala strukturer och kirurgins komplexitet .
Komplikationer som är förknippade med en knäppning eller stenos i arteria subclavia eller en pseudoarktation av aorta observeras mer sällan . I denna studie upptäcktes fyra patienter med sådana avvikelser: två av dem, båda kvinnor med typ II RAA, uppvisade RCCA som var förträngda med upp till 80 % på ursprungsplatsen, mellan aortabågen och sternoklavikularleden. En av dessa patienter uppvisade dessutom en samtidig förträngning av RSA med upp till 50 % vid utgångsstället. I båda fallen fanns Kommerells divertikel. I ett av de presenterade fallen var indikationen för undersökningen förekomsten av diskreta symtom på cerebrovaskulär insufficiens som hade ökat i svårighetsgrad under cirka två år. Ytterligare undersökning (Doppler ultraljud, angio-MRI) avslöjade ett stöldfenomen som ökade vid ansträngning på grund av omvänd tryckgradient mellan hjärnans artärcirkel och RCCA, vilket resulterade i periodiskt omvänt flöde i RICA.
Vid ytterligare två patienter (en kvinna, en man) diagnostiserades en ALSA-stenos på 70 % i nivå med dess ursprung med poststenotisk breddning. I litteraturen är sådana fall sällan beskrivna, men de är ändå kliniskt betydelsefulla . Ett av de nämnda fallen visar att en högersidig aortabåge med en avvikande arteria subclavia kan diagnostiseras före födseln och att stenos av arteria subclavia kan uppstå i tidig spädbarnsålder; neonatologen eller barnläkaren bör vara medveten om detta och att stentimplantation utgör ett minimalt invasivt terapeutiskt tillvägagångssätt.
I vår studie diagnostiserades en patient (man) med aortadissektion av typ B som även inkluderade ALSA, alla mesenteriska artärer och passerade genom gemensamma och yttre iliakala artärer. Dessutom observerades en sällsynt konfiguration av artärer som utgick från aortabågen: vänster arteria carotis, höger arteria carotis, arteria innominata och vänster arteria subclavia utgick från den proximala aorta i nämnda ordning. I en litteraturgenomgång av aneurysm i samband med högersidig båge uppvisade 6 % av de drabbade patienterna ruptur och 53 % antingen ruptur eller dissektion. Storleken på när dessa aneurysm bryts kan inte förutsägas på grund av tillståndets relativa sällsynthet och den begränsade information som finns tillgänglig . De allvarligaste problemen i aneurysmets förlopp är dess högre benägenhet till akut ruptur med ökande aneurysmstorlek och risken för hemodynamisk försämring med distal hypoperfusion eller embolisering på grund av trombos i aneurysmets lumen, vilket är särskilt troligt när det gäller aneurysm i de supra-aortala kärlen. Kliniska och bilddiagnostiska diagnoser fokuserar på att minska morbiditet och mortalitet i samband med sådana risker, men aneurysmala sjukdomar kan ofta förbli oupptäckta på grund av avsaknad av symtom, såvida inte bilddiagnostiska förfaranden i övre bröstkorgen utförs för diagnos eller uppföljning av samtidig sjukdom .
Studien har vissa begränsningar när det gäller undersökningsgruppen. Den var ganska liten och omfattade endast 20 patienter med RAA; fler patienter samlas dock in för att fortsätta studien. Dessutom är urvalet också ganska heterogent när det gäller patienternas ålder, orsakerna till att undersökningar utfördes och diagnoser; det saknas också uppgifter från patienter med RAA av typ III, och majoriteten av patienterna uppvisar RAA av typ II, som sällan är förknippad med medfödda hjärtsjukdomar och sällan ger symtom. Dessutom konstaterades fyra patienter ha samtidiga vaskulära avvikelser som kan vara kliniskt viktiga; våra observationer tyder på att samtidiga vaskulära avvikelser kan förekomma oftare än vad litteraturrapporter kan antyda.
Det är viktigt att betona det faktum att trots att det är en ganska ovanlig anomali bör patienter med RAA undersökas noggrant med avseende på sammanfallande vaskulära defekter och deras eventuella komplikationer, särskilt hos äldre patienter. Åldrande är en viktig bestämningsfaktor för kardiovaskulär risk och är förknippat med många förändringar i det kardiovaskulära systemets struktur och funktion, inklusive de stora artärerna och det vertebrobasilariska systemet . Med åldern blir aortan stelare, utvidgas och blir slingrig. Hicson et al. rapporterar att den största skillnaden i systolisk diameter och längd i en grupp gamla och unga personer finns i aortabågen: detta kan i viss mån vara kompensatoriskt för att upprätthålla kapacitansen i samband med ökad väggstyvhet. Det är därför viktigt med en noggrann undersökning hos äldre patienter som uppvisar symtom relaterade till onormala kärl som förstärks av aterosklerotiska förändringar. Användning av Doppler ultraljud rekommenderas för att bedöma eventuell försämrad genomsläpplighet som förekommer i de flesta situationer, bortsett från utvidgning. Även om inga patienter med typ III RAA ingår i denna grupp är vi övertygade om att denna metod skulle vara ett lämpligt diagnostiskt verktyg i denna grupp. Den har visat sig vara effektiv i fall av asymtomatiska vaskulära anomalier: subklaviära stöldfenomenet upptäcktes hos en asymtomatisk patient i samband med trombos i Kommerells divertikel, som sträckte sig till den prevertebrala trakten av en avvikande höger subklaviär artär .
.