Kära redaktör,
Penoscrotal transposition (PST) är en sällsynt medfödd missbildning av de yttre könsorganen där pungen är placerad över och före penis(1). PST kan definieras som antingen komplett eller inkomplett beroende på lägesväxlingarna mellan penis och pung och båda formerna av PST är i allmänhet kopplade till hypospadi. Inkomplett transposition är den vanligaste formen av denna entitet och penis ligger i mitten av pungen, men vid fullständig transposition täcker pungen nästan helt och hållet penis, som kommer ut från perineum(2). Båda dessa tillstånd rapporteras vanligen vara kopplade till en mängd olika avvikelser och patologier som påverkar olika organsystem. I denna fallrapport presenterar vi en komplett PST hos en patient med avvikelser i urinvägarna inklusive hypospadias, polycystisk njursjukdom och felplacerad höger njure.
En gravida 2, para 1 kvinna i åldern 35 år togs in på akutmottagningen på vårt institut med för tidig membranruptur när hon var gravid i 36:e veckan. Patienten hade genomgått en tidigare kejsarsnittsförlossning. Ultraljudsundersökningen visade på svår oligohydramnios. Inga tidigare anamneser om genetiska avvikelser, användning av illegala droger, cigarett- eller alkoholkonsumtion rapporterades. Under graviditeten utfördes perinatala utvärderingar med ultraljud vid 26+6 veckors graviditet, vilket visade på en enda navelartär, bilaterala bäckennjurar, megacystit och peniskrökning som sträckte sig till analsfinktern. Tyvärr kunde vi inte erhålla prenatala ultraljudsbilder eller en genetisk analysrapport på grund av arten av patientens akuta sjukhusinläggning. En slutlig prenatal diagnos av PST och svår hypospadias ställdes utifrån dessa perinatala utvärderingar.
Patienten genomgick ett kejsarsnitt och födde ett manligt barn på 3070 gram med 8/9 Apgar-poäng. Den fysiska undersökningen visade en PST och svår hypospadias (figur 1). Laboratorieundersökningar rapporterades alla vara normala. Ultraljudsundersökningen visade en felplacerad höger njure (lågt liggande) med flera anekoiska cystor av varierande storlek. Det nyfödda barnet överfördes till den neonatala intensivvårdsavdelningen för vidare behandling.
PST är en mycket sällsynt klinisk situation där pungen är placerad anterior och superior till penis och en svår grad av PST, som i vårt fall, med hypospadias och normal pung har sällan rapporterats i den medicinska litteraturen(1,3,4). Under normal mänsklig mognad rör sig scrotala svullnader inferomedialt under den 9-11:e veckan och smälter samman i mittlinjen kaudalt om penis vid den 12:e graviditetsveckan(4). Den primära orsaken till denna sällsynta kliniska störning är en fusionsdefekt eller fördröjning av urinrörsveck. Embryologiskt anses PST vara ett resultat av onormal utveckling av genital tuberkel runt den 6-7:e graviditetsveckan(1).
Differentialdiagnosen för PST bör inkludera pseudohermafroditism, mikropenis, penisamputation i den intrauterina perioden, penoscrotal hypospadias och agenesi av penis som åtföljs av en hudfläck i medellinjen anterior till analregionen(5). Dessutom måste en fullständig fysisk undersökning utföras för att upptäcka avvikelser i det kardiovaskulära, centrala och perifera nervsystemet, matsmältningssystemet, urinvägarna och genitala systemet eftersom PST kan visa sig med ett brett spektrum av kliniska manifestationer som orsakar betydande morbiditet och mortalitet(6). Kirurgi är den gyllene standarden för behandling av PST, som vanligtvis föredras att utföras mellan 12-18 månader. Även om fullständig PST sällan rapporteras i litteraturen krävs betydande kirurgisk skicklighet för att rekonstruera penisens anatomi.