Diskussion
Acalvaria är en extremt sällsynt medfödd missbildning hos barn. Den kännetecknas av avsaknad av ben i kranievalvet, dura mater och tillhörande muskler. Även om det centrala nervsystemet och kranieinnehållet vanligtvis är opåverkade, men ändå har neuropatologiska defekter av viss omfattning rapporterats i några få fall. På samma sätt har acalvaria rapporterats i samband med andra anomalier, t.ex. holoprosencefali, mikropolygi, ansiktsspalter, hjärtmissbildningar, klumpfot etc., vilket understryker behovet av en grundlig klinisk utvärdering för att bedöma prognosen och slutresultatet i sådana sällsynta fall.
Etiopatogenesen för acalvaria är fortfarande okänd. Den anses vara en heterogen sjukdom utan någon genetisk predilektion och korrelation till intag av folsyra. En genomgång av litteraturen visar att olika utredare har förklarat den embryologiska grunden för denna sällsynta missbildning med teorin om postneurulationsdefekt. Normalt sett, runt fjärde graviditetsveckan och efter stängning av den främre neuralporten, sker en migration av mesenkymal vävnad under ektodermen som bildar hud och hårbotten, men den mesenkymala vävnaden utvecklas till skallben och tillhörande muskler. Felaktig migration av mesenkymal vävnad i närvaro av normal utveckling av ektoderm resulterar alltså i avsaknad av platta skallben och tillhörande muskler. Även om det inte är allmänt accepterat anser vissa forskare att acalvaria är en del av spektrumet av anencefali, medan andra förklarar dess patogenes på grundval av att neuralrörets primära stängning misslyckas.
Den kliniska presentationen, såsom den upplevs i föreliggande och rapporterade fall, kännetecknas av att kraniet är mjukt, slappt hudtäckt på grund av avsaknaden av platta ben i kraniumvalvet och tillhörande muskler. Ansiktsbenen och kranieinnehållet är vanligtvis normala, även om viss neuropatologisk abnormitet också har rapporterats. Eftersom acalvaria fortfarande är en dödlig medfödd missbildning kräver en inblick i dess radiologiska kännetecken särskild uppmärksamhet, eftersom en snabb antenatal diagnos följt av ett lämpligt ingripande skulle kunna förhindra den onödiga morbiditet, dödlighet och det psykologiska trauma som uppstår vid terminen. Även om olika kraniofaciala anomalier som anencefali, hydrocefali, osteogenesis imperfecta, hypofosfatasi etc. förblir viktiga radiologiska differentialdiagnoser, kan en vaksam transvaginal ultraljudsundersökning runt 12 graviditetsveckor i de flesta fall diagnostisera acalvaria på ett korrekt sätt, enligt olika forskares erfarenhet. Förekomsten av normala hjärnhalvor är fortfarande det viktigaste sonografiska kännetecknet för att skilja acalvaria från anencefali, som är den vanligaste antenatala differentialdiagnosen. Bland laboratorieundersökningarna är alfa-fetoproteinnivån vanligen förhöjd, medan nivåerna av okonjugerat östradiol vanligen inte kan påvisas.
Den initiala behandlingen av acalvaria är huvudsakligen konservativ och syftar till stödjande vård och hantering av eventuella associerade anomalier om sådana finns. Eftersom det är en sällsynt anomali med endast två rapporterade levande fall har den kirurgiska behandlingen för att korrigera skalldefekten hittills inte diskuterats i litteraturen. Förekomsten av spontan bentillväxt som observerats i några få fall av skalldefekter, t.ex. cutis aplasia, understryker vikten av initial konservativ behandling och stödjande vård hos patienter med acalvaria. De kan senare genomgå en skallrekonstruktion genom bentransplantation och kranioplastik i skolåldern.
Då det enda levande fallet av denna dödliga anomali med långtidsuppföljning är allvarligt mentalt efterbliven och handikappad och kräver specialiserad medicinsk och social vård, så drar vi slutsatsen att en antenatal diagnos av denna dödliga anomali genom en vaksam radiologisk utvärdering är ytterst viktig, så att sjukligheten, mortaliteten och det tillhörande psykologiska traumat som uppstår vid födseln och vid efterföljande behandling kan förhindras.