Cutaneous leiomyoma är en godartad hudtumör som har sitt ursprung i dermal glatt muskulatur. Tre subtyper av denna tumör beskrivs enligt följande: piloleiomyom (härstammar från arrector pili-musklerna), leiomyom av de yttre könsorganen (härstammar från vulvära och bröstmuskulaturens glatta muskler) och angioleiomyom (härstammar från dermala blodkärl). Den vanligaste subtypen är angioleiomyom följt av piloleiomyom (1, 2).
Piloleiomyom är en hudfärgad, rosa eller brun, asymtomatisk till öm noduli som vanligtvis observeras på extremiteterna. Den kan vara solitär eller multipel med ett kluster eller dermatomalt mönster. Dessa lesioner observeras vanligen hos patienter i åldern 10 till 30 år (1, 3).
Kliniska differentialdiagnoser till leiomyom är andra hudtumörer som kan vara smärtsamma, till exempel spiradenom, glomustumör, fibrösa eller neurala tumörer (3, 4). Histopatologisk utvärdering skiljer leiomyom från andra tumörer.
Total excision är den bästa metoden för den solitära lesionen, men för multipla lesioner kan vissa mediciner som nifedipin, gabapentin och doxazosin eller CO2-laserbestrålning vara användbara (1, 3).
Reeds syndrom är ett syndrom med tre kliniska komponenter enligt följande: (1) multipla kutana leiomyomier (främst piloleiomyom), (2) uterina leiomyomier eller leiomyosarkomer med buksmärtor, menorrhagi, dysmenorré och ibland infertilitet, och (3) ökad risk för papillärt njurcellscancer (3-5). Den orsakas av en heterozygot mutation i fumarathydratas (FH)-genen, ett enzym som är involverat i den mitokondriella Krebscykeln. Denna gen finns på kromosom 1q42 (4-6). Denna mutation är relaterad till papillärt njurcellscancer typ 2, med hög mortalitet i ung ålder (4, 7).
Det fanns tecken på detta syndrom hos flera medlemmar i denna familj, i likhet med rapporten av Mandal et al. (3), och i likhet med den aktuella fallrapporten rapporterade de inte njurcellscancer. Förhållandet mellan njurcellskarcinom och multipel kutan och uterin leiomyomatos är inte högt i studier; Alem et al. (7), rapporterade denna frekvens på 2 % i 46 fall, Toro et al. (8), rapporterade 6 % i 35 patienter, Martinez-Mir et al. (9), rapporterade 0 % i fem patienter och i den aktuella studien observerades inga tecken på malignitet i fallet.
Screening rekommenderas för patienter med multipla leiomyom, inklusive fullständig anamnes och klinisk undersökning, hudbiopsi och histopatologisk utvärdering, periodiskt ultraljud av njurar och bäcken, fullständig blodstatus och metabolisk panel, urinanalys, genetisk analys för mutation i FH-genen och remittering av patienten till en gynekolog och nefrolog. Bäcken- och njurultraljudet eller datortomografi (CT) bör upprepas vartannat år. Familjemedlemmarna bör undersökas fullständigt och bäcken- och njurultraljud bör göras vid behov (1, 4).
3.1. Slutsatser
Kutant leiomyom är en godartad hudtumör, men multipla kutant leiomyom kan betraktas som ett tecken på inre involvering, t.ex. uterint leiomyosarkom eller njurcellscancer, vilket kräver fler utvärderingar (1, 2).