Autosomer: kromosomer som inte är könsbundna. (Batiza, 43) Samma hos båda könen. Parade kromosomer. (Brooker, 337) I den mänskliga kroppscellen finns det 23 par kromosomer. Ett par av dessa är könskromosomer, de andra 22 paren är autosomer. (Indge, 26) Det finns 22 par av dessa ”homologer” hos människan, vilket motsvarar 44 kromosomer. (Norman, 7/21/09) Adjektiv – ”autosomal.”
Kromosomstruktur: består av tätt hoprullat DNA som är lindat runt ”histoner”. (Norman, 6/17/09) Består av tvinnade parallella DNA-strängar. Har tusentals DNA (sekvenser) som kallas gener och som är uppträdda som pärlor längs dess längd. (Hockenbury, 352-353) Innehåller små mängder ”RNA”. (Lewis, 236)
Centromer: en fördjupning på en kromosom där dess identiska ”systerkromatider” är sammankopplade och där ”spindelfibrer” fäster. (Batiza, 166) Ett inskränkt område på en kromosom som delar den i en kort arm och en lång arm. Fungerar som en fästplats för en grupp proteiner som bildar ”kinetokoren”. (Brooker, 308)
Kromosom: En av två identiska halvor av en replikerad kromosom. Under ”celldelningen” replikeras kromosomerna först så att varje ”dottercell” får en komplett uppsättning kromosomer. Efter DNA-replikationen består kromosomen av två identiska strukturer som kallas ”systerkromatider” och som är sammanfogade vid centromeren. (NHGRI) En av de två sida vid sida repliker som produceras genom kromosomreplikation i mitos eller meios. (NCIt)
Systerkromatider: När DNA replikeras skapas två identiska kopior av den ursprungliga dubbelhelixen. Dessa kopior, tillsammans med tillhörande proteiner, ligger sida vid sida och kallas ”systerkromatider”. När en cell förbereder sig för att dela sig blir de starkt komprimerade vid ett område som kallas centromer. (Brooker, 308)
Kromatin: kromosomernas material. Det är ett komplex av DNA, histoner och icke-histonproteiner som finns i cellens kärna. (MeSH) Den biokemiska sammansättningen av kromosomer. (Brooker, G-7) Kärnans ”genetiska material” förekommer i två former under fasen mellan ”mitotiska divisioner”. (Förekommer) som ”heterokromatin”, (som) ses som en kondenserad (form), (och som) ”euchromatin” som är utspridd. Under mitotisk delning kondenseras kromatinet till kromosomer. (NCIt) Utformad för att hjälpa till att komprimera… kromosomen så att den får plats i kärnan. (Brooker, 76) En substans inom en kromosom som består av DNA och protein. De viktigaste proteinerna i kromatin är histoner, som hjälper till att paketera DNA (till) en kompakt form som passar in i cellkärnan. Förändringar i kromatinstrukturen är förknippade med DNA-replikation och ”genuttryck”. (NHGRI) Det består av cirka 30 % histoner, 30 % DNA, 30 % DNA-ställningar och 10 % RNA. Särskilda punkter längs kromatinet fäster det vid den inre sidan av ”kärnmembranet”. (Lewis, 171)
Histon(er): en typ av protein som finns tillsammans med DNA i kromosomer. I ”eukaryota” celler beror hälften av varje kromosoms totala massa på det DNA som den innehåller och hälften på protein. Den vanligaste typen av protein. Viktigt vid paketeringen av DNA för att bilda kromosomer. (Indge, 137) Under celldelningen lindas DNA tätt runt histoner så att det blir synligt. (Norman, 6/17/09) Kemisk modifiering av histoner styr när vissa DNA-sekvenser rullas upp och blir tillgängliga. (Lewis, 171)
Nukleosom: upprepade strukturella enheter av kromatin, som var och en består av cirka 200 baspar DNA som är lindat runt en proteinkärna. Denna kärna består av histoner. (MeSH) Den grundläggande upprepande enheten i kromatin. I en mänsklig cell måste cirka sex fot DNA paketeras i en kärna med en diameter som är mindre än ett människohår. Nukleosomerna är ordnade som pärlor på ett snöre. De viks upprepade gånger in i sig själva för att bilda en kromosom. (NHGRI)
Lokus: en position på en kromosom där en viss gen finns. (Oxford) Den fysiska placeringen av en gen på en kromosom. (Brooker, G-21) Placeringen på en kromosom av en gen eller annan kromosom-”markör”. Även det DNA som befinner sig på denna position. (HGPIA) Lokus för en gen är detsamma för varje medlem i ett ”homologt” par, oavsett om individen är ”homozygot” eller ”heterozygot” för den genen. (Brooker 333) Plural – ”loci.”
Telomerer: slutet av en kromosom. Består av repetitiva sekvenser av ”icke-kodande DNA” som skyddar kromosomen från skador. Varje gång en cell delar sig blir telomererna kortare. Till slut blir telomererna så korta att cellen inte längre kan dela sig. (NHGRI) Ligger i kromosomernas ändar och består av en serie upprepade sekvenser. (Till exempel hos människor ”TTAGGG”). Har en region vid ”3-prime end” som kallas ”3-prime overhang”. ”Primas” gör en RNA-”primer” nära telomerens slut, och ”DNA-polymeras” syntetiserar en komplementär sträng som förseglas av ”ligas”. (Brooker, 226) Alla celler förlorar så småningom sina telomerer. (Norman, 7/2/09) Förkortas vid varje ”mitotisk” celldelning. (Lewis, 236)
Subtelomerer: del av kromosomen. Ligger mellan telomerer och proteinrika områden. Regionen sträcker sig från 8 000 till 300 000 baser. 500 proteinkodande gener ligger i subtelomerområdena på alla kromosomer. (Lewis, 236-237) Den kromosomala regionen (närmast) efter telomeren består av mycket ”polymorfa” repetitiva DNA-sekvenser som vanligtvis ligger i anslutning till genrika områden. Subtila omläggningar som stör generna i de subtelomeriska regionerna kan orsaka (”neurologiska störningar”). Användning av ”fluorescerande in situ-hybridisering (FISH)” för att utvärdera subtelomeriska regioner krävs vanligtvis för att upptäcka dessa (störningar). (GeneReviews)
Kromosomterritorium: Varje kromosom är belägen i en distinkt, icke överlappande region inom cellkärnan som är synlig när cellerna utsätts för färgämnen som markerar varje typ av kromosom. (Brooker, 76)
Kromosomteori om arv: Kromosomerna bär på de gener som bestämmer en organisms egenskaper. (Indge, 337) Teorin som säger att arvsmönster kan förklaras genom att anta att kromosomer är bärare av genetisk information och att en viss gen finns på en viss plats på en kromosom. (Lawrence)
Genomisk prägling: den process genom vilken en kromosom i ett par modifieras kemiskt, beroende på om kromosomen kommer från fadern eller modern. Dessa modifieringar leder till differentiellt uttryck av en gen eller gener på en kromosom som härstammar från modern jämfört med en kromosom som härstammar från fadern. (GeneReviews) För vissa gener påverkar föräldrarnas ursprung faktiskt ”fenotypen”. Dessa gener sägs vara ”präglade”. ”Metylgrupper” täcker en gen eller flera sammanlänkade gener och förhindrar att de får tillgång till dem för att syntetisera protein. Resultatet av detta ”täckande” av generna är att en sjukdom kan vara allvarligare eller annorlunda, beroende på vilken förälder som överförde (mutationen). En viss gen kan fungera om den kommer från fadern, men inte om den kommer från modern, eller vice versa. (Lewis, 124) Ett fenomen där sjukdomsfenotypen beror på vilken förälder som överförde sjukdomsgenen. Till exempel ärvs både ”Prader-Willi”- och ”Angelman”-syndromet när samma del av kromosom 15 saknas. När faderns komplement av 15 saknas har barnet Prader-Willi, men när moderns komplement av 15 saknas har barnet Angelmans syndrom. (NCI3) (Detta) variabla fenotypiska uttryck av en gen beror på om den är av faderligt eller moderligt ursprung. (Orsakas av) DNA:s ”metyleringsmönster. Man observerar att de präglade regionerna är mer metylerade och mindre aktiva. (MeSH) Även kallad ”imprinting”
Könskromosom(er): X- eller Y-kromosomen hos människor. Bestämmer en individs kön. Kvinnor har två X-kromosomer i diploida celler; män har en X- och en Y-kromosom. Könskromosomerna utgör det 23:e kromosomparet i en ”karyotyp”. (HGPIA) Hos människor och andra däggdjur har honor två ”X-kromosomer” medan hanen har en X-kromosom och en ”Y-kromosom”. Även om X- och Y-kromosomerna skiljer sig från varandra till utseendet kan de para sig med varandra under meiosen. Detta beror på att en del av varje könskromosom är identisk. (Indge, 247) Dessa gener har sina egna karakteristiska ”arvsmönster”. Studien av könskromosomer visade sig vara avgörande för att bekräfta kromosomteorin om arv. (Brooker, 337) Inom genetiken anger ”XX”-noteringen kvinna och ”XY”-noteringen man. (Norman, 7/21/09)
X-kromosom: En mänsklig kvinna har två X-kromosomer och inga Y-kromosomer. Hos kvinnliga däggdjur är den faderligt nedärvda X-kromosomen avstängd i vissa celler. (Lewis, 5)
Y-kromosom: En manlig människa har en X-kromosom och en Y-kromosom. (Inkluderar) gener som bestämmer manlighet. (Lewis, 5) Äggceller innehåller alla en X-kromosom, medan spermier innehåller en X- eller en Y-kromosom. Detta arrangemang innebär att vid befruktning är det hanen som bestämmer avkommans kön. (NHGRI)