10.29 Vissa genetiska tester är inte helt tillförlitliga av ett antal skäl, både tekniska och icke-tekniska. Den stigmatisering och diskriminering som kan följa av genetiska tester är centrala frågor för denna utredning, och dessa frågor blir akuta när ett test är opålitligt. Frågor som rör tillförlitligheten hos genetisk information, inklusive tolkningen av testresultaten, behandlas i kapitlen 3, 11 och 23. Den vetenskapliga tillförlitligheten hos genetiska tester – testets vetenskapliga eller tekniska tillförlitlighet – diskuteras nedan.
Vetenskaplig tillförlitlighet
10.30 Den vetenskapliga tillförlitligheten hos ett genetiskt test kan påverkas av ett antal faktorer, bland annat kontaminering av prover, felaktiga laboratorietestförfaranden, felaktig etikettering och transkriberingsfel. Även om man under de senaste åren har ägnat stor uppmärksamhet åt att utveckla strategier för etisk och laglig användning av genetisk information, har man i mindre utsträckning diskuterat konsekvenserna av felaktig information.
10.31 Varje laboratorietestförfarande, oavsett hur väletablerat det är, innebär en möjlighet till fel. Detta gäller i lika hög grad för genetisk testning. PCR-metoden för DNA-amplifiering gör det till exempel möjligt att replikera små mängder DNA på ett sätt som underlättar testningen. Det finns dock en risk att provet kontamineras med främmande genetiskt material, t.ex. från tidigare amplifierade produkter eller från operatören, vilket leder till kopior av irrelevant DNA. Det förekommer också ibland fel med sekvenstroheten hos amplifierade produkter, vilket resulterar i avläsningsfel.
10.32 Den vetenskapliga tillförlitligheten hos ett genetiskt test mäts genom testets ”känslighet” och ”specificitet”. Detta är tekniska termer men avser i huvudsak den statistiska sannolikheten för att en ”sann-positiv” kommer att ge ett positivt testresultat och att en ”sann-negativ” kommer att ge ett negativt testresultat. Kliniker och patienter önskar en 100-procentig noggrannhet. Få laboratorietester är dock för närvarande mer än 98 % känsliga och specifika.
10.33 Dessutom kräver varje testresultat en individuell tolkning, vilket innebär ytterligare en möjlighet till fel. Eftersom genetiska tester anses vara ”vetenskapliga” kan många icke-experter investera en överdriven tilltro till deras signifikans och prediktiva värde. Som ett resultat av detta kommer ett litet antal personer som tar gentester att få felaktig information om sin genetiska status. Oavsett om det handlar om traumat av ett falskt positivt resultat eller den falska bekräftelsen av ett falskt negativt resultat, kan båda typerna av fel sannolikt få avgörande konsekvenser för individen, som kan planera sitt liv på grundval av testresultatet. Eftersom medlemmarna i en familj delar gener och DNA kan ett fel i ett genetiskt test dessutom få långsiktiga konsekvenser både för den person som testats och för hans eller hennes familj. Prediktiva tester är särskilt sårbara för denna svårighet på grund av sannolikheten för en lång fördröjning innan felet upptäcks.
Bedrägeri
10.34 Ett annat problem med tillförlitligheten hos genetiska testförfaranden är möjligheten till bedrägeri. Utredningen har mottagit ett antal inlagor som tyder på att laboratorieprotokollen inte ger tillräckligt skydd mot avsiktlig inblandning i testade laboratorieprover. En advokat beskrev till exempel en klients påstående om att en motpart i ett familjerättsligt förfarande hade mutat ett laboratorium eller på annat sätt förfalskat resultaten av föräldraskapstester.
10.35 Såsom diskuteras i kapitel 11 regleras den vetenskapliga tillförlitligheten hos genetiska tester av ackrediteringsnormer, som administreras av NATA och andra organ. Att ett laboratorium ackrediteras i enlighet med de bästa tekniska och vetenskapliga standarderna är emellertid ingen garanti för att dess anställda inte avsiktligt bedrar. Även om specifika exempel på möjliga laboratoriebedrägerier har kommit till utredningens kännedom har utredningen inga bevis för förekomsten av bedrägliga tester i Australien. Den möjlighet till bedrägeri som nämns i ovanstående skrivelse visar dock att denna fråga är ett fortsatt bekymmer.
R Trent, Molecular Medicine: An Introductory Text (2nd ed, 1997) Churchill Livingstone, 20.
R Linsk, Consultation, Sydney, 20 februari 2001.
I rättsmedicinska sammanhang, se kapitel 44.
N Turner, inlaga G083, 14 januari 2002; konfidentiell inlaga G074ACON, 10 januari 2002.
N Turner, inlaga G099, 22 februari 2002. Se vidare kapitel 35.
.