Vad är Aagenaes syndrom?

Aagenaes syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av nedsatt gallflöde från levern vilket resulterar i kolestas.

Image Credit: Magic Mine/.com

Blockering av gallsekretionen (hepatisk kolestas) resulterar i svullnad och vätskeretention (lymfödem) i de nedre extremiteterna. Den neonatala kolestasen hos patienter med Aagenaes syndrom avtar vanligtvis under den tidiga barndomen, men förblir intermittent till sin karaktär.

Trots detta utvecklas Aagenaes syndrom ofta successivt till levercirros och jättecellshepatit tillsammans med ärrbildning i vävnaderna i portalen.

Sjukdomen kallas också lymfödem-kolestasissyndromet (LSC1) eller kolestas-lymfödem-syndromet (CLS).

Symtom och diagnos av Aagenaes syndrom

Enligt databasen Human Phenotype Ontology (HPO) är de vanligaste symtomen på Aagenaes syndrom buksmärta, svullna ben, obstruktiv leversjukdom, avvikelse i urinhomeostasen, lerfärgad (acholisk) avföring och trötthet. Andra symtom är förstorad lever, ärrbildning i levern, onormal lipidmetabolism och avvikelser i gallvägarna.

Tyvärr finns det för närvarande inga validerade diagnostiska tester för tillståndet. Aagenaes syndrom diagnostiseras genom utvärdering av symtomen och samtida sjukdomar som lymfödem.

Prognos för Aagenaes syndrom

Sjukdomen är idiopatisk och familjär till sin natur. Den exakta genetiska orsaken är fortfarande inte klarlagd. Den anses dock vara recessivt nedärvd. Genen är belägen på kromosom 15q.

Sjukdomen observeras främst hos spädbarn med norskt ursprung, och mer än 50 % av fallen observeras i södra Norge. Det förekommer dock även hos individer från andra europeiska regioner och USA.

Forskning om Aagenaes syndrom

I en screeninganalys av hela arvsmassan av Bull et al. (2000) identifierades de regioner som ansågs likartade hos patienterna med Aagenaes syndrom. De mest lovande regionerna kartlades ytterligare i större uppsättningar av norska individer, DNA-prover från 8 patienter och deras 7 icke-symptomatiska släktingar från samma stamlinje utvärderades.

Resultaten avslöjade en omfattande likhet i patienternas alleler och haploida genotyp över en region på kromosom 15q mellan D15S979- och D15S652-markörerna, en egenskap som saknades hos de icke drabbade släktingarna.

Detta fynd tyder på att alla norska patienter med Aagenaes syndrom kan vara homozygota med liknande genmutation som ärvts i vilande form via en gemensam förfader.

Hantering av Aagenaes syndrom

Det finns inga etablerade terapeutiska alternativ tillgängliga för att bota denna sjukdom. Behandlingar riktar sig främst mot specifika symtom, särskilt när det gäller lymfödem.

Att leva med en genetisk eller sällsynt sjukdom kan avsevärt påverka patienternas och deras familjers dagliga liv. Eftersom det finns ett stort utrymme för ytterligare forskning för att hitta ett slutgiltigt botemedel för denna sjukdom är samhällsvård och stödgrupper av central betydelse.

Support- och påverkansgrupper kan hjälpa patienterna att få kontakt med andra med liknande tillstånd. Dessa grupper tillhandahåller patientcentrerad information och är den drivande kraften bakom forskning för bättre behandlingar och möjliga botemedel. Rådgivare i dessa grupper hjälper till att hänvisa patienter och deras familjemedlemmar till forskning, resurser och tjänster som rör denna sjukdom.

Fortsatt läsning

• Allt innehåll om Aagenaes syndrom
• Symtom på Aagenaes syndrom
• Hur diagnostiseras Aagenaes syndrom?

Citat

.