Abstract
Okulokutaaninen albinismi on yleisin perinnöllinen yleistynyt hypopigmentaatiohäiriö, joka johtuu geneettisistä vioista melaniinin biosynteesissä. Geneettisten mutaatioiden ja kliinisen vaikeusasteen mukaan se on jaettu viiteen muotoon: tyyppi 1A, tyyppi 1B, tyyppi 2, tyyppi 3 ja tyyppi 4. Tyyppi 2 on yleisin ja tyyppi 1A on vakavin tyyppi, jossa pigmenttisynteesiä ei tapahdu iän myötä. Muut tyypit ovat lievempiä ja kehittävät pigmenttiä ajan myötä. Sukulaisavioliitossa syntyneellä 6-vuotiaalla pojalla ilmeni synnynnäinen täydellinen pigmentin puute ihossa, hiuksissa, kulmakarvoissa ja silmäripsissä sekä valonarkuus ja heikentynyt näkö. Silmätutkimuksessa havaittiin sinertävän läpikuultava iiris, nystagmus, alentunut näöntarkkuus ja foveaalinen hypoplasia. Vitiligo, Chediak-Higashin oireyhtymä, Hermansky-Pudlakin oireyhtymä ja Crossin oireyhtymä ovat läheisiä erotusdiagnooseja. Normaalit hematologiset parametrit ja systeemitutkimus sekä tyypilliset silmälöydökset poissulkevat muut simuloivat sairaudet. Hoitoon kuuluu geneettinen neuvonta, bifokaalilasien ja fotokromaattisten linssien käyttö matalan näöntarkkuuden korjaamiseksi ja valofobian ehkäisemiseksi. Nystagmus vaatii leikkaushoitoa, ja auringonpolttamisen välttämiseksi suositellaan aurinkovoidetta.